Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies à l’affût – A la une…

Quelques gouttes de sang qui peuvent tout changer. Depuis le 1er janvier, le dépistage néonatal pratiqué sur les nouveau-nés inclus sept nouvelles maladies rares, qui viennent s’ajouter aux six maladies déjà recherchées.

Le test néonatal, également appelé test de Guthrie, est réalisé après consentement des parents en touchant le talon du bébé, dans les 48 à 72 heures suivant la naissance. Une goutte de sang est déposée sur un papier buvard, puis envoyée à un laboratoire spécialisé pour rechercher toute maladie.

Jusqu’en 2020, cinq maladies sont recherchées : « la phénylcétonurie, l’hyperplasie des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les bébés à haut risque, la drépanocytose », indique la HAS. Fin 2020, le déficit en acides gras-CoA déshydrogénase (MCAD) a été ajouté à la liste.

Maladies héréditaires du métabolisme

Le dénominateur commun de ces maladies : elles sont rares, graves, et pour la plupart d’origine génétique. Dès lors, l’enjeu de l’identification des bébés est de les identifier tôt avant l’apparition des premiers symptômes, de mettre en place « les mesures nécessaires pour éviter ou limiter les effets de ces maladies sur la santé des enfants » et in fine d’améliorer leur qualité. de la vie.

C’est dans cette perspective que la HAS propose d’inclure sept nouvelles maladies dans le programme de dépistage néonatal. Ce sont toutes des maladies héréditaires (ou « erreurs innées du métabolisme ») qui ont des traitements efficaces qui permettent le développement du bébé puis de l’enfant.

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Depuis le 1er janvier, sept nouvelles maladies ont ainsi été contrôlées :

– l’homocystinurie, « anomalie au niveau de la vitamine B12 avec anémie, atteinte cérébrale et parfois retard de développement », détaille Medicare ;

– la leucinose, maladie caractérisée par « des difficultés à manger, un temps de sommeil excessif, des vomissements suivis d’une paralysie cérébrale et d’une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement » ;

– la tyrosinémie de type 1 qui touche les reins et le foie ;

– l’acidurie isovalérique, qui est responsable de « maladies graves à la naissance (vomissements, nausées) ou de maladies plus tardives (évolutives et/ou évolutives) » ;

– l’acidurie glutarique de type 1 qui provoque des maladies graves chez les nourrissons ;

– déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à longue chaîne, « par rapport à l’hypoglycémie de la petite enfance qui peut provoquer des lésions hépatiques et des lésions cardiaques » ;

– le manque d’apport en carnitine, qui provoque « des dommages cardiovasculaires dans la petite enfance, souvent associés à une hypotonie, des convulsions progressives, des crises d’hypoglycémie et/ou un coma ».

Selon les chiffres de l’assurance-maladie, en 2021, le dépistage néonatal « a permis de dépister 1 165 enfants malades, soit l’incidence de 1 enfant malade pour 641 enfants examinés ». Depuis le lancement du programme de dépistage néonatal il y a 50 ans, plus de 37 millions d’enfants ont été testés en France et environ 30 000 ont reçu des soins d’urgence.

Remarque : À ce jour, les tests de dépistage de la drépanocytose ont été limités aux nourrissons à haut risque. Mais face à l’augmentation de l’incidence (plus de 50 % entre 2010 et 2020), la Commission de la santé a récemment demandé un examen général.

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Source : HAS – Assurance maladie – décembre 2022

Ecrit par : Charlotte David – Edité par : Emmanuel Ducreuzet